一、舞蹈症概述与分类
舞蹈症属于锥体外系疾病，主要表现为无目的、无规律的面部及肢体快速运动，如挤眉弄眼、耸肩扭腰等。根据病因与发病特点，可分为以下两类：
1. 小舞蹈病（风湿性舞蹈病）：
多见于5-15岁儿童，女性发病率是男性的2倍。
与链球菌感染后的免疫反应相关，常伴随风湿热症状。
病程较短，多数患者可自发缓解，但可能复发。
2. 亨廷顿舞蹈症（遗传性舞蹈病）：
成年期发病（30-50岁），由HTT基因突变导致。
呈常染色体显性遗传，子女有50%概率患病。
症状进行性加重，最终导致运动功能丧失与痴呆。
二、症状表现：从早期预警到晚期恶化
舞蹈症的症状具有阶段性特征，需警惕以下信号：
（一）早期预警
儿童患者：注意力下降、学业退步、动作笨拙。
成年患者：情绪波动（易怒、抑郁）、轻微手抖或步态不稳。
（二）典型运动障碍
不自主运动：面部挤眉弄眼、舌部伸缩、肢体大幅度无目的挥动。
协调性下降：写字歪斜、吞咽困难、步态如醉酒。
肌张力异常：早期肌张力降低，晚期可能出现肌肉僵硬。
（三）伴随症状
认知衰退：执行功能与记忆力下降，中后期发展为痴呆。
精神症状：33%-76%患者出现抑郁、躁狂或幻觉。
非特异性症状：睡眠障碍、体重减轻、多汗等。
三、病因解析：从感染到基因突变
（一）小舞蹈病的触发因素
链球菌感染：75%病例与风湿热相关，感染后免疫系统攻击基底节神经元。
其他诱因：麻疹、水痘等病毒感染或一氧化碳中毒可能诱发类似症状。
（二）亨廷顿舞蹈症的遗传机制
基因突变：HTT基因的CAG三核苷酸重复扩增（>35次）导致异常蛋白聚集。
病理过程：突变蛋白引发神经元线粒体功能障碍、氧化应激，最终致细胞死亡。
（三）环境与疾病的交互作用
重金属暴露、酗酒可能加速亨廷顿舞蹈症进展。
精神压力与睡眠不足可诱发症状加重。
四、诊断与治疗：当前策略与未来方向
（一）诊断方法
临床评估：统一亨廷顿舞蹈症评定量表（UHDRS）量化症状严重程度。
基因检测：血液检测CAG重复次数，准确率>99%。
影像学检查：MRI显示尾状核萎缩，适用于中晚期病例。
（二）现有治疗手段
| 治疗类型 | 常用药物/方法 | 作用目标 |
|-|--|-|
| 症状控制 | 丁苯那嗪、氟醇 | 减少舞蹈样动作 |
| 精神干预 | SSRIs类抗抑郁药 | 缓解抑郁与焦虑 |
| 中医辅助 | 祛风通络方剂、针灸 | 改善运动协调性 |
（三）前沿进展
1. 基因疗法：反义寡核苷酸药物（如SOM3355）进入III期试验，可抑制突变蛋白表达。
2. 干细胞治疗：加州大学团队探索干细胞修复神经元损伤的潜力。
3. 靶向降解技术：Mini-intrabody（SM3）通过溶酶体清除突变蛋白，动物实验效果显著。
五、实用建议：患者与照护者指南
1. 日常护理：
居家环境：移除尖锐物品，使用防滑垫防止跌倒。
饮食调整：高热量软食缓解吞咽困难，避免呛咳。
2. 心理支持：
定期心理咨询，降低自杀风险（亨廷顿患者自杀率高达9%）。
照护者加入互助社群，减轻情绪压力。
3. 康复训练：
物理治疗：平衡训练与关节活动度练习延缓肌肉僵硬。
认知干预：记忆游戏与结构化任务训练维持脑功能。
舞蹈症的复杂性要求医学界在机制研究、早期干预与多学科照护上持续突破。对患者而言，科学管理症状、积极利用新兴疗法，是改善生活质量的关键。未来，随着基因编辑与靶向药物的发展，这类疾病的治愈曙光或将显现。
